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Adenosine Deaminase

腺苷脱氨酶是嘌呤代谢的一种酶,分别催化腺苷和脱氧腺苷不可逆转地脱氨为肌苷和脱氧肌苷。这种无处不在的酶已经在许多微生物、植物和无脊椎动物中发现。此外,它存在于所有哺乳动物细胞中,在淋巴系统的分化和成熟中起着核心作用。人体内存在两种不同的腺苷脱氨酶 ADA1和 ADA2。ADA1在淋巴细胞功能中起着重要作用,而 ADA1的遗传突变会导致严重复合型免疫缺乏症。ADa2属于新型的腺苷脱氨酶生长因子家族,在组织发育过程中发挥重要作用,在多种疾病中发挥关键作用。有趣的是,遗传性 ADA 缺乏和 ADA 过表达都可能导致疾病。人们普遍认为遗传性 ADA 缺乏是严重复合型免疫缺乏症的主要原因,约占所有 SCID 病例的15% 。相反,过量表达 ADA 可能与溶血性贫血、肝癌、乳腺癌等密切相关。

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