在代谢组学与遗传代谢病研究中，Ethylmalonic acid（乙基丙二酸，EMA）是揭示脂肪酸氧化异常与线粒体功能缺陷的关键标志物 —— 作为短链脂肪酸代谢的中间产物，它在正常生理代谢中产量极低，却会在脂肪酸 β- 氧化障碍（如乙基丙二酸脑病）、线粒体呼吸链缺陷等疾病中显著升高，像 “代谢仪表盘” 上的警示灯，精准指示能量代谢通路的异常。凭借 “特异性强、检测灵敏、关联疾病明确” 三大优势，它成为从 “罕见病早期诊断” 到 “代谢机制解析” 的科研利器，让潜藏的代谢紊乱 “无所遁形”！​

核心优势：代谢研究的 “精准与可靠”​
Ethylmalonic acid 能成为代谢研究的核心工具，源于对异常代谢路径的 “精准定位”：​
疾病特异性 “标杆级”：在乙基丙二酸脑病患者中，尿液 EMA 浓度可达 1000-5000μmol/g 肌酐（正常人群＜5），且与疾病严重程度正相关（神经系统症状越重，浓度越高），特异性远超其他脂肪酸代谢中间产物；​
代谢路径 “可追溯”：作为丁酰辅酶 A 脱氢酶（ACADS）缺陷的特征性产物，其蓄积直接反映短链脂肪酸氧化受阻，可通过稳定同位素标记追踪其与线粒体三羧酸循环的关联，为 “脂肪酸氧化 - 能量生成” 偶联机制提供关键线索；​
实验适配性 “全场景覆盖”：易溶于水（80mg/mL）、甲醇（60mg/mL），可直接用于尿液、血清、细胞培养液等多种样本类型，适配 LC-MS、GC-MS、酶联免疫吸附等检测平台，且能作为底物用于相关脱氢酶活性测定，操作便捷无门槛。​

三大核心科研应用场景：从诊断标志物到机制靶标​
1. 遗传代谢病与脂肪酸氧化障碍研究的 “诊断金标”​
在罕见病研究中，它是区分病因的 “精准标尺”：​
乙基丙二酸脑病分型：EMA 在单纯型患者尿液中浓度为 1000-2000μmol/g 肌酐，而合并甲基丙二酸升高的复合型患者可达 3000-5000μmol/g 肌酐，通过检测其水平可快速区分遗传亚型，为基因诊断提供方向；​
新生儿筛查辅助：在新生儿足跟血筛查中，EMA 浓度＞20μmol/L 时，提示可能存在 ACADS 缺陷（假阳性率＜0.5%），比传统筛查指标（如酰基肉碱）提前 6-12 个月发现潜在疾病，为早期干预争取时间。​
2. 线粒体功能与能量代谢研究的 “异常指示器”​
在线粒体疾病研究中，它能揭示能量代谢的潜在缺陷：​
呼吸链缺陷模型验证：用鱼藤酮抑制细胞线粒体复合体 I 后，培养液中 EMA 浓度在 24 小时内升高 3 倍（与 ATP 水平下降 40% 同步），证实线粒体功能障碍可直接导致短链脂肪酸氧化受阻；​
代谢应激响应研究：在心肌细胞缺氧模型中，EMA 浓度随缺氧时间延长呈线性升高（6 小时达峰值），且早于乳酸堆积（12 小时），提示其可作为细胞能量应激的 “早期预警信号”。​
3. 代谢 - 器官损伤关联研究的 “分子桥梁”​
在器官损伤机制研究中，它是连接代谢异常与病理改变的 “关键线索”：​
神经退行性疾病关联：在阿尔茨海默病小鼠模型中，脑内 EMA 浓度是正常小鼠的 2.5 倍，且与海马区神经元凋亡率呈正相关（r=0.82），揭示脂肪酸氧化异常可能参与神经细胞损伤；​
肝脏代谢毒性评估：给小鼠灌胃肝毒性药物后，血清 EMA 浓度在 48 小时内升高 5 倍（肝组织 ACADS 活性下降 60%），可作为药物诱导脂肪酸氧化障碍的 “敏感指标”，比 ALT/AST 更能早期反映肝损伤。​

 实验数据实证：性能与可靠性的 “硬核支撑”​
检测灵敏度：LC-MS/MS 方法最低检出限达 0.05nM（血清样本），在尿液中线性范围 1-5000μmol/g 肌酐（R²=0.999），满足不同样本类型检测需求；​
稳定性：水溶液（10mM）4℃储存 1 周，降解率＜3%；-80℃冻存 12 个月，活性保留率＞97%，适合批量样本长期保存；​
特异性验证：与结构类似物（如甲基丙二酸）的 HPLC 分离度＞2.5，无交叉干扰，确保检测结果准确。​

产品说明书摘要​
化学名称：Ethylmalonic acid（乙基丙二酸，EMA）​
纯度：≥98%（HPLC 检测），无其他二酸类杂质​
溶解性：易溶于水（80mg/mL）、甲醇（60mg/mL）、乙醇（40mg/mL）​
储存条件：-20℃避光干燥保存，水溶液分装后 - 80℃冻存可稳定 24 个月，避免反复冻融​
推荐使用浓度：细胞实验 5-50μM，酶活性测定 20-200μM，样本检测按实际浓度稀释

订购：400-086-2158

来源：https://www.med-life.cn/product/1262839.html